Несмотря на технический прогресс, ускоряющий работу над проектом «геном человека», сама целесообразность подобного проекта, рожденного колоссальными деньгами далекого от биологических исследований человека, по‑прежнему вызывает сомнение. 

В самом конце XX в. биологи уже определили нуклеотидные последовательности ДНК 21‑й хромосомы человека. Была проделана титаническая работа по выяснению взаимного положения более чем 33,5 миллионов азотистых оснований. И каков же результат? Они обнаружили 127 уже известных науке генов (смысла в повторном определении их локализации нет никакого) и более согни участков ДНК, которые теоретически могут быть генами, кодирующие неизвестные белки. Ни о строении, ни о функции этих гипотетических белков пока ничего не известно.

Тем не менее, когда подобные результаты обсуждаются в прессе, произносится много умных фраз о важности именно 21‑й хромосомы, поскольку еще с 1959 г. известно, что ее лишняя копия приводит к синдрому Дауна. Это безусловно так, только расшифровка всех ее нуклеотидных последовательностей не дает ровным счетом ничего для понимания, почему ее удвоение приводит к тяжел мм порокам в развитии ребенка. Гораздо выгоднее работать с отдельными генами, кодирующими уже известные науке белки.

Подобная ситуация возникает просто потому, что генеральное направление исследований заранее определено выделенными на них деньгами, и теперь надо во что бы то ни стало доказать, что шкурка стоит выделки. При этом масса сомнительных вопросов остается вообще за рамками публичного обсуждения в прессе. Например, совершенно не ясно, о расшифровке генома какою именно человека идет речь. Люди различных рас и национальностей отличаются по наборам генов, кодирующих варианты сходных белков. Следовательно, для того, чтобы составить представление о геноме человека как биологического вида, необходимо собрать информацию обо всех вариантах генов в пределах отдельных популяций. А это усложняет работу на порядок, если не более.

Со школьной скамьи известно, что парные, так называемые гомологичные хромосомы способны обмениваться своими участками. Это происходит во время образования половых клеток. В результате дополнительно увеличивается разнообразие, лежащее в основе формирования уникальности каждой отдельного индивида. Следовательно, проанализировав 21‑ю хромосому, полученную от другого человека, можно получить сходные, но все же иные последовательности нуклеотидов.

Наконец, некоторые гены, в частности кодирующие белки антител, формируются благодаря почти случайному комбинированию отдельных «кусочков» в процессе эмбрионального развития организма, поэтому у каждого человека они отличаются определенным своеобразием. Может ли в этой ситуации вообще идти речь о полной расшифровке генома человека, если у каждого представителя Homo sapiens набор его генов по‑своему уникален?